قسم الأمراض الوراثية

قسم الوراثة الطبية في المستشفيات التركية: التشخيص الدقيق للأمراض الوراثية والاستشارة الجينية

يُعد قسم الوراثة الطبية (Medical Genetics) من أكثر الأقسام تطورًا في المستشفيات التركية الحديثة، حيث يجمع بين الخبرة الطبية والتقنيات الجزيئية المتقدمة لتشخيص الأمراض الوراثية، وتحديد أسبابها، وتقديم الاستشارات الوراثية للأفراد والعائلات. كما يلعب هذا القسم دورًا محوريًا في تشخيص الأمراض النادرة، ومتابعة حالات الحمل عالية الخطورة، وتقييم الأمراض السرطانية الوراثية، إضافة إلى دعم برامج أطفال الأنابيب من خلال الفحوصات الجينية قبل الانغراس.

تعتمد مراكز الوراثة الطبية في تركيا على أحدث تقنيات تحليل الحمض النووي (DNA)، والتسلسل الجيني المتقدم (Next Generation Sequencing - NGS)، وتحليل الإكسوم الكامل (Whole Exome Sequencing - WES)، مما يساهم في تشخيص آلاف الأمراض الوراثية بدقة عالية.

ما هو قسم الوراثة الطبية؟

قسم الوراثة الطبية هو تخصص طبي يهدف إلى تشخيص الأمراض الناتجة عن التغيرات أو الطفرات الجينية والكروموسومية، وتقييم احتمالية انتقالها بين أفراد الأسرة، مع تقديم الاستشارات الوراثية المناسبة قبل الحمل وأثناءه وبعد الولادة.

ويعمل القسم بالتعاون مع العديد من التخصصات الطبية مثل:

• طب الأطفال
• النساء والتوليد
• علاج العقم وأطفال الأنابيب
• الأورام
• الأعصاب
• القلب
• أمراض الدم
• زراعة الأعضاء

خدمات قسم الوراثة الطبية

أولًا: الاستشارات الوراثية

تُعد الاستشارة الوراثية الخطوة الأولى في تقييم المرضى، وتشمل:

• دراسة التاريخ المرضي للعائلة.
• تحليل احتمالية انتقال الأمراض الوراثية للأبناء.
• تقييم حالات زواج الأقارب.
• تفسير نتائج الفحوصات الوراثية.
• تقديم خيارات الإنجاب المناسبة.
• توعية الأسرة بالمخاطر الوراثية المستقبلية.

تشخيص الأمراض الوراثية

يقوم أطباء الوراثة بتشخيص عدد كبير من الأمراض الوراثية، بما في ذلك:

• الأمراض الوراثية النادرة.
• المتلازمات الوراثية.
• التشوهات الخلقية.
• التأخر العقلي وتأخر النمو.
• اضطرابات النمو الجسدي.
• الأمراض العصبية الوراثية.
• الأمراض العضلية الوراثية.
• الأمراض الاستقلابية الوراثية.
• أمراض الدم الوراثية.

كما يتم تحديد الجين أو الطفرة المسؤولة عن المرض بدقة، مما يساعد على اختيار العلاج المناسب ووضع خطة متابعة طويلة الأمد.

التشخيص الوراثي قبل الولادة

يُعتبر التشخيص قبل الولادة من أهم خدمات قسم الوراثة الطبية، ويهدف إلى الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الجنين.

تشمل الفحوصات:

• تحليل الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم (NIPT).
• بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).
• أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).
• فحص دم الحبل السري عند الحاجة.

وتساعد هذه الفحوصات في الكشف عن:

• اضطرابات الكروموسومات.
• الأمراض الوراثية أحادية الجين.
• بعض التشوهات الوراثية قبل الولادة.

التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGD)

يستخدم التشخيص الوراثي قبل الانغراس ضمن برامج أطفال الأنابيب (IVF)، حيث يتم:

• فحص الأجنة وراثيًا قبل نقلها إلى الرحم.
• اختيار الأجنة السليمة وراثيًا.
• منع انتقال الأمراض الوراثية إلى الأبناء.
• اختيار أجنة متوافقة نسيجيًا (HLA Matching) في بعض الحالات العلاجية.

ويُعد هذا الإجراء من أهم الوسائل للوقاية من انتقال الأمراض الوراثية داخل العائلات المعرضة للخطر.

الفحوصات الجينية المتقدمة

تضم مختبرات الوراثة الطبية في المستشفيات التركية أحدث تقنيات التحليل الجيني، ومنها:

التسلسل الجيني الكامل (Whole Exome Sequencing)

يستخدم لتحليل جميع المناطق المشفرة للبروتينات داخل الجينات، ويساعد في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة والمعقدة.

تقنية الجيل الجديد للتسلسل (NGS)

تمكن من تحليل مئات أو آلاف الجينات في وقت واحد، وتستخدم لتشخيص العديد من الأمراض الوراثية بسرعة ودقة.

التحليل الوراثي الخلوي (Cytogenetics)

يُستخدم للكشف عن اضطرابات الكروموسومات مثل:

• متلازمة داون.
• متلازمة تيرنر.
• متلازمة كلاينفلتر.

التحليل الجزيئي للحمض النووي

يساعد على تحديد الطفرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية المختلفة.

الأمراض التي يشخصها قسم الوراثة الطبية

تشمل قائمة الأمراض التي يتم تقييمها وتشخيصها:

الأمراض الوراثية النادرة

مثل:

• التليف الكيسي.
• تخلخل العظام الوراثي.
• متلازمة نونان.
• الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال.

الأمراض العصبية الوراثية

مثل:

• الضمور العضلي الشوكي (SMA).
• الحثل العضلي الدوشيني.
• مرض هنتنغتون.
• الاعتلالات العصبية الوراثية.

الأمراض الاستقلابية

ومنها:

• بيلة الفينيل كيتون (PKU).
• الجالاكتوزيميا.
• أمراض تخزين الجليكوجين.

اضطرابات النمو

تشمل:

• قصر القامة الوراثي.
• تأخر النمو.
• اضطرابات النمو الجنسي.
• التأخر العقلي المرتبط بالأسباب الوراثية.

أمراض الدم الوراثية

مثل:

• الثلاسيميا.
• فقر الدم المنجلي.
• اضطرابات الهيموغلوبين الوراثية.

الوراثة والسرطان

تلعب الوراثة الطبية دورًا مهمًا في تشخيص السرطان الوراثي، وذلك من خلال:

• تقييم التاريخ العائلي للإصابة بالسرطان.
• تحليل الطفرات الوراثية المرتبطة بالأورام.
• الكشف عن طفرات BRCA1 وBRCA2.
• تقدير خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض والقولون وغيرها.
• تحديد المرضى المرشحين للعلاجات الموجهة والعلاج الشخصي.

الوراثة الدوائية (Pharmacogenetics)

تساعد الوراثة الدوائية في معرفة كيفية استجابة الجسم للأدوية اعتمادًا على التركيب الجيني لكل مريض، مما يساهم في:

• اختيار العلاج الأكثر فعالية.
• تقليل الآثار الجانبية.
• تحديد الجرعات المناسبة.
• تفسير مقاومة بعض المرضى للعلاج.

ويُعد هذا المجال أحد تطبيقات الطب الشخصي (Personalized Medicine).

الوراثة والعقم

يقدم قسم الوراثة الطبية تقييمًا شاملاً للأسباب الجينية المؤدية إلى العقم عند الرجال والنساء، بما يشمل:

• تحليل الكروموسومات.
• البحث عن الطفرات الوراثية المرتبطة بالعقم.
• تقييم فرص نجاح برامج أطفال الأنابيب.
• تقديم الاستشارات الوراثية قبل العلاج.

الوراثة وزراعة الأعضاء

تستخدم الفحوصات الوراثية أيضًا في برامج زراعة الأعضاء، حيث يتم:

• تقييم توافق الأنسجة (HLA Typing).
• زيادة فرص نجاح الزراعة.
• متابعة المرضى بعد الزراعة باستخدام التحاليل الجزيئية.

مقاومة البكتيريا والفيروسات

تستخدم التحاليل الجينية للكشف عن الطفرات التي تمنح البكتيريا أو الفيروسات مقاومة للعلاجات المختلفة، مما يساعد الأطباء على اختيار العلاج الأكثر فعالية لكل حالة.

من هم الأشخاص الذين يحتاجون إلى مراجعة قسم الوراثة الطبية؟

يوصى بمراجعة قسم الوراثة الطبية في الحالات التالية:

• وجود مرض وراثي في العائلة.
• تكرار حالات الإجهاض.
• وجود تشوهات خلقية لدى الجنين.
• الحمل عالي الخطورة.
• زواج الأقارب.
• تأخر النمو عند الأطفال.
• الأمراض العصبية أو العضلية غير المشخصة.
• الاشتباه بالأمراض الوراثية النادرة.
• العقم غير المفسر.
• وجود تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان.

مميزات مراكز الوراثة الطبية في المستشفيات التركية

تتميز المستشفيات التركية المتخصصة في الوراثة الطبية بما يلي:

• مختبرات جينية مجهزة بأحدث التقنيات العالمية.
• فرق طبية متعددة التخصصات.
• استخدام أحدث تقنيات التسلسل الجيني وتحليل الحمض النووي.
• تشخيص آلاف الأمراض الوراثية بدقة عالية.
• توفير الاستشارات الوراثية قبل الحمل وبعد الولادة.
• دعم برامج أطفال الأنابيب بالتشخيص الوراثي قبل الانغراس.
• تطبيق مبادئ الطب الشخصي لاختيار العلاج الأنسب لكل مريض.
• تقديم خدمات تشخيصية وعلاجية متكاملة للمرضى المحليين والدوليين.